DW:زناشویی بین افراد هم‌خون در اروپا به ندرت رخ می‌دهد اما در برخی از فرهنگ‌های دیگر امری عادی است. در وصلت فامیلی، احتمال به دنیا آمدن فرزندی با معلولیت ذهنی یا جسمی وجود دارد. آیا علم ژنتیک پاسخ چنین ریسکی را می‌دهد؟
ازدواج بین خویشاوندان در غرب مذموم است اما همیشه این طور نبود. به عنوان مثال چارلز داروین بنیان‌گذار علم تکامل، با دختر دایی‌اش «اِما وِج‌وود» عروسی کرده بود. این پیوند به نظر رضایت‌بخش می‌رسید؛ چرا که داروین در زندگی‌نامه‌اش با شیفتگی نوشت: «او والاترین سعادت من است.» همزمان اما داروین نگران بیماری‌های موروثی احتمالی و سلامتی فرزندان به دلیل خطرات ناشی از "درون‌زایی" بود. نگرانی‌ها بی‌دلیل نبودند: این زوج صاحب ده فرزند شدند. سه نفرشان خیلی زود درگذشتند و سه نفر دیگر احتمالا نازا بودند.
سنتی هم‌چنان برقرار
از نمونه‌های معروف در دوران معاصر می‌توان به آلبرت اینشتین اشاره کرد که با دخترخاله‌اش الزا ازدواج کرد. همسر ماریو بارگاس یوسا، نویسنده پرویی و دارنده نوبل ادبیات هم دخترعموی او بود. با وجود نمونه‌های پراکنده، این نوع وصلت‌ها در جهان غرب کاهش یافته‌اند. مثلا در سال ۱۹۰۰ میزان ازدواج فامیلی در هلند ۵ درصد بود اما این رقم از ۱۹۵۰ به این سو، از یک درصد فراتر نرفته است.
در شرق و به ویژه در خاورمیانه این سنت کماکان پابرجاست. ازدواج خویشاوندی به طور کلی در جوامع مسلمان، نزد عرب‌ها، پاکستانی‌ها، مسلمان‌های هندی، افغان‌ها، تاجیک‌ها و ایرانی‌ها رواج دارد. در آفریقا نیز نرخ پیوندهای فامیلی به دلیل مناسبات قبیله‌ای بالاست. وصلت‌های درونی به ویژه در مناطق کوهستانی رایج‌ترند و این ناشی از انزوای ساکنان و دور بودن آنها از مراکز پرجمعیت است. عوامل فرهنگی چون ترس از غریبه‌ها، بسته بودن دایره مناسبات و حفظ سنت‌ها از دلایل دیگرند. در عربستان سعودی و پاکستان بیش از نیمی از ازدواج‌ها بین فامیل و نزد خاله‌زاده‌ها، عمه‌زاده‌ها، دایی‌زاده‌ها و عموزاده‌ها صورت می‌گیرد.
پژوهشگران، ریشه این پدیده را در بستری اجتماعی-اقتصادی می‌بینند. با پیوندهای درونی، دارایی‌ها و سنت‌های خانوادگی را بهتر می‌توان حفظ کرد، سهم موروثی را به غریبه‌ها نداد و جلوی پراکندگی و تقسیم اموال را گرفت. علاوه بر این در روابط خویشاوندی میزان جهیزیه یا کمتر است و یا اساسا نباید پرداخت شود. نیل اسمال، جامعه‌شناس دانشگاه بردفورد می‌گوید: «پیوند خانوادگی تضمینی برای حمایت در روزگار سخت است.»
افزایش مرگ و میر کودکان
نیل اسمال، در باره تاثیرات پیوندهای فامیلی یا هم‌خونی والدین (Consanguinity) نیز پژوهش می‌کند. مطالعات او مستلزم سفرهای دوردست نیست چرا که شهر بردفورد یک نمونه شاخص از شهرهای مهاجرنشین است. این شهر روزگاری، از مراکز صنعت نساجی بود. در دهه‌های ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰ میلادی صاحبان کارخانه‌ها هزاران کارگر پاکستانی را استخدام کردند که خانواده‌هایشان بعدا به آنها پیوستند. یکی از میراث‌های فرهنگی این مهاجران که تا امروز هم پابرجا مانده، ازدواج فامیلی است.
حدود ده سال پیش این موضوع مورد توجه قرار گرفت که میزان مرگ و میر کودکان خانواده‌های پاکستانی‌تبار در بردفورد کمی بیش از حد معمول است. چنین شد که یک گروه پژوهشی تصمیم گرفت این مسئله را در قالب پروژه‌ای بررسی کند که "زاده بردفورد" نام گرفته و از سال ۲۰۰۷ آغاز شده است. در این پروژه تحقیقی بلند مدت یازده‌هزار مادر و کودک مورد مطالعه قرار گرفتند و همه نکات به وضعیت سلامتی، رشد یا شیوه زندگی آنها، ثبت، بررسی و ارزیابی شد. نتایج علمی این پروژه در ارتباط با بیماری‌های ژنتیکی هنوز انتشار نیافته، اما جنبه اجتماعی جالبی در این بررسی عیان شده است: زنانی که با «پسرعمو/عمه/دایی/خاله» خود ازدواج کرده‌اند از مزایایی بهره‌مندند. دستکم در ارتباط با وضعیت اقتصادی و میزان رضایت آنها از زندگی زناشویی؛ این زنان در مقایسه با افراد دیگر با پیشینه مهاجرتی مشابه، در موقعیت بهتری به‌سر می‌برند و حتی کمتر سیگار می‌کشند! اسمال معتقد است که اتصال به محیط اجتماعی سنتی، موجب ثبات هویتی و حس تعلق می‌شود و این می‌تواند عاملی برای ارتقاء ثبات روانی باشد.
اختلال ژنتیکی چیست؟
مشکل ناشی از ازدواج خویشاوندان نزدیک با "اختلال ژنتیکی مغلوب" مرتبط است. ژن‌های انسان در حلقه پیچیده‌ای به نام کروموزوم‌ها قرار دارند. سلول‌های هر فرد دارای ۲۳ جفت کروزومی‌است که ۲۲ جفت آنها "اتوزوم" و جفت آخری که جنسیت را تعیین می‌کند، کروموزوم جنسی نامیده می‌شوند. یک اختلال احتمالی می‌تواند به‌کمک نسخه دوم سالم، برطرف شود اما در صورتی که والدین خویشاوند باشند، احتمال اختلال در هر دو نسخه بسیار بالاست.
بیماری ژنتیکی اتوزومال به‌وسیله کروموزوم‌های اتوزومال (غیرجنسی) منتقل می‌شود. مغلوب بودن نیز به این معناست که اگر کسی فقط یک ژن معیوب را به ارث ببرد، فقط ناقل خواهد بود و علایم بیماری را نشان نمی‌دهد. بیماری اتوزومال مغلوب فقط در صورتی بروز می‌کند که نوزاد، یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب دیگر را از مادر به ارث ببرد بنابراین ازدواج فامیلی در خانوادهای که ناقل ژن معیوب هستند، منجر به بروز اختلال می‌شود. در اختلال اتوزومال مغلوب، اگر هر دو طرف، حامل اختلال ژنتیکی باشند، احتمال بیماری نوزاد ۲۵ درصد، احتمال سلامتی ۲۵ درصد و احتمال سلامتی اما ناقل اختلال هم ۵۰ درصد است.
در ایران چه می‌گذرد؟
منابع رسمی آمار متفاوتی از وصلت خویشاوندی در ایران ارائه می‌کنند. انجمن ژنتیک این رقم را ۴۵ درصد و سازمان بهزیستی ۳۰درصد می‌داند. وزارت بهداشت می‌گوید در شهرهای کوچک‌تر و روستاها به دلیل شرایط فرهنگی و اقلیمی، ۵۰درصد ازدواج‌ها از نوع خویشاوندی تراز اول است. معلولیت‌های ذهنی و جسمی به درجات مختلف، بیماری‌های متابولیک، اختلالات بینایی و تالاسمی از شایع‌ترین مشکلات فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی هستند. طبق آمارهای وزارت بهداشت، سیستان و بلوچستان به خاطر رسم ازدواج‌های فامیلی، پرچم‌دار کمبود فاکتور ۱۳ (یک اختلال انعقادی نادر) است. بالا بودن نابینایی مادرزادی در آذربایجان غربی و خراسان جنوبی نیز به نرخ قابل توجه وصلت‌های خویشاوندی در این استان‌ها نسبت داده می‌شود.
آزمایش‌های ژنتیکی که قانونا باید پیش از ازدواج فامیلی در ایران انجام گیرند، به آزمایش ژنتیکی کم‌خونی محدود می‌شوند؛ در حالی که بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی با توارث تک‌ژنی ثبت و شناسایی شده‌اند. ضمنا آزمایش‌ها یا مشاوره‌های ژنتیکی بسیار پرهزینه هستند و این موجب می‌شود که بسیاری زوج‌ها اقدامات ضروری را انجام ندهند.محمود تولایی، رئیس انجمن ژنتیک ایران می‌گوید عامل اصلی افزایش تعداد بیماران با منشاء ژنتیکی در کشور، ازدواج‌های فامیلی هستند و باید در این عرصه فرهنگ‌سازی کرد: «آزمایش‌هایی که در پاکدشت، ورامین و مناطق اطراف تهران صورت گرفته، نشان می‌‌دهند که ۹۰درصد بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها تکرار شده‌اند.»
درون‌زایی و باروری
در پژوهشی که اریک پستما، متخصص بیولوژی تکاملی در دانشگاه زوریخ سوئیس در مورد ساکنان منطقه "واله‌ماجا" (منطقه نزدیک به مرز ایتالیا) انجام داده، رابطه درون‌زایی (حاصل تولید مثل دو والد دارای ویژگی‌های ژنتیکی بسیار نزدیک) و باروری، ثابت شده است. پستما در بررسی کتاب‌های ثبت احوال کلیساها در روستاهای "بینیاسکو" و "کاورنیو" پی برد بیشتر ازدواج‌ها در منطقه تا سال ۱۹۵۰خویشاوندی بوده‌ا‌ند. نتیجه پژوهش این که هرچه نسبت خویشاوندی این افراد با هم نزدیک‌تر بود، فرزندان دختر حاصل این ازدواج‌ها بعدها فرزندان کم‌تری به دنیا آوردند. این امر در مورد خود والدین و فرزندان پسرشان صدق نمی‌کرد. پستما می‌گوید: «عامل‌ها از روی یک نسل پرش می‌کنند و بایست قبل از تولد تاثیرگذار باشند.» تاثیر موضوع یادشده بر میزان مرگ و میر کودکان تشخیص داده نشد.
فرزندان والدین هم‌خون
به لطف فن‌آوری تعیین توالی، امکان‌پذیر شده که "دی‌ان‌ای" یک بیمار را تا جزئی‌ترین بخش آن مورد بررسی قرار دهند. اما برای یافتن "جهش‌های ژنتیکی"، جستجو در تمامی توالی ژنوم امری بسیار پیچیده و زمان‌بر است. به همین خاطر مفیدترین کار "محدود کردن جستجو" است. معمولا اختلال‌های "ژن مغلوب" فقط در صورت موجود بودن دو عدد از آنها خطرناک خواهند بود، به همین خاطر می‌توان بر روی جهش‌هایی متمرکز شد که به صورت جفت ظاهر شده‌اند. در عین حال یک بیماری موروثی می‌تواند بر مبنای دو جهش متفاوت یک ژن واحد (یکی از مادر و دیگری از پدر) رخ داده باشد. این امر اغلب در مورد والدین غیر هم‌خون رخ می‌دهد.
اینجاست که فرزندان والدین هم‌خون از منظر پژوهش‌های علمی مورد توجه قرار می‌گیرند، زیرا مبنای بیماری ژنتیکی آنها غالبا جهش مشابهی‌ست که در خانواده به فراوانی یافت می‌شود. در این گونه موارد می‌توان جستجو را به انواع ژن‌هایی که یک جفت از آنها موجود است محدود کرد. توالی‌های غیرعادی را طی آزمایش‌های بیوشیمیایی بر روی کشت‌های سلولی بررسی می‌کنند تا نهایتا موارد مشکوک به روشنی تشخیص داده شوند. اگر در جای دیگری از جهان، مورد مشابهی با اختلالی مشابه و متصل به همان ویژگی‌های بیماری، در خانوادهای دیگر ظاهر شده باشد، می‌توان نتیجه گرفت که جستجو به هدف رسیده است. به همین خاطر همکاری‌های بین‌المللی نقشی تعیین‌کننده دارند.
تشخیص ژن عامل اختلال ناشناخته سیستم ایمنی بدن
به عنوان مثال گروه مرکز پزشکی مولکولی و متخصصانی از شش کشور دیگر مشترکا اختلال دستگاه ایمنی بدن را (که البته تا آن زمان ناشناخته بود) کشف کردند. دانشمندان "دی‌ان‌ای" پنج کودک را که بیش از اندازه معمول از عفونت‌های سخت رنج می‌بردند بررسی کردند. دو تن از این کودکان بر اثر عفونت ریوی درگذشتند. سه تن از آنها دارای والدین هم‌خون بودند. بررسی ژنوم همه کودکان تغییراتی در ژن DOCK2 را نشان می‌داد. نام این ژن از پروتئینی به عاریت گرفته شده که اهمیت ویژه‌ای برای دستگاه ایمنی بدن دارد.
کریسف بُک، پژوهش‌گر ژنوم در "مرکز پزشکی مولکولی" در وین می‌گوید: «این اختلال اثری ترکیبی دارد که بخش اعظم دستگاه ایمنی تطبیقی را تحت تاثیر قرار می‌هد. در این صورت ارگانیسم به سختی قادر به دفاع از خود در مقابل عامل بیماری‌زاست و این دیر یا زود منجر به مرگ می‌شود. سه تن از کودکان مبتلا به عوارض فقدان DOCK2 به لطف پیوند مغزاستخوان نجات یافتند. اگر یک اختلال ژنتیکی مانند مورد یادشده شناسایی شود، می‌توان به دیگر بیماران درگیر علائم مشابه سریع‌تر کمک کرد.
در کتاب ویژه دانشجویان رشته پزشکی در آلمان "ژنتیک انسانی"، نوشته پرفسور غلامعلی تاریوردیان و ورنر بوزل‌مایر در مورد ازدواج خویشاوندی آمده است: «در مجموع امکان افزایش ریسک وجود داردِ، با این وجود این خطر برای کودکان نتیجه چنین پیوندهایی به طور مطلق بسیار بالا نیست.» این بدان معناست که امکان بروز آسیب وجود دارد اما الزاما رخ نمی‌دهد. یولیا هنرمان، پزشک متخصص متابولیسم (سوخت‌وساز) از بیمارستان "شاریته" برلین معتقد است، اساسا برای پیشگیری از بروز احتمالی آسیب‌ها باید از دوران مدرسه روشنگری کرد. حدود ۱۵ درصد بیماری‌های مربوط به متابولیسم که او تحت درمان دارد، مرتبط با وصلت‌های خانوادگی هستند و بخش اعظم این ازدواج‌ها بین مهاجران صورت گرفته‌اند.
